【目的】55万SNPsを用いたGenome-Wide Association Studyにより、欧米人と日本人の２型糖尿病遺伝素因の異同を検証する。<br>
【方法】1次では、DM519人とコントロール（NDM）503人をtypingし、２次パネル（DM1110人とNDM1014人）で1456 SNPsを検証した。こうした探索的アプローチと並行し、既報の11SNPsを追試した。さらにDM4000人とNDM4889人からなる大規模パネルでreplication studyと、メタ解析を行った。<br>
【結果】4つの遺伝子座が同定され、1つは新規、3つは既報の<i>CDKAL1</i>、<i>CDKN2A/B</i>と<i>KCNQ1</i>であった。他に5つの遺伝子座で有意なassociationが追試できた。欧米人と日本人で感受性遺伝子の多くは重複するものの、日本人で個々のSNPの遺伝的効果が大きい傾向が見られた。<br>
【総括】本研究の結果は、従来から提唱されてきた通り「cosmopolitan効果」をもつ遺伝子座と、人種特異性の高い遺伝子座の存在を支持する。